Будет ли ребенок нормально развиваться, если у него выявлена фенилкетонурия?

Фенилкетонурия — заболевание довольно редкое. Такой диагноз ставят одному из 5-10 тысяч новорожденных. В основе этого наследственного заболевания — нарушение обмена незаменимой аминокислоты (фенилаланина) в организме ребенка. Физическое и умственное развитие малыша, больного фенилкетонурией, зависит от ранней диагностики заболевания — чем раньше выявить и начать лечение, тем больше у ребенка шансов развиваться нормально. Сложность заключается в том, что новорожденные с этим недугом ничем не отличаются от своих сверстников. Симптомы заболевания у них проявляются ближе ко второму полугодию в виде беспокойства, рвоты, судорог, кожных раздражений (экземы). В дальнейшем у таких деток может задерживаться двигательное развитие — они с опозданием начинают сидеть и ходить, у них возможно некоторое отставание размеров черепа от нормы, позднее прорезывание зубов. Но это все совершенно необязательно — при частичном, а не полном снижении фермента в организме ребенка неврологических расстройств может и не быть. Однако в любом случае, кроха, страдающий фенилкетонурией, должен находиться под пристальным вниманием врачей — педиатра и генетика. Лечение обычно сводится в основном к диетотерапии. Дети переводятся на специальную диету (практически полностью лишенную фенилаланина, содержащегося в животных белках) не позже 2-3-ей недели жизни, и она должна строго соблюдаться как минимум до пятилетнего возраста малыша. Потребность детского организма в белках обеспечивается белковыми гидролизатами или смесями аминокислот (например, Фенилфри, Гипофенат, Берлофен). Терапию проводят под контролем содержания фенилаланина в крови: в первый месяц лечения исследование проводится еженедельно, а затем — раз в месяц. После того как концентрация фенилаланина в крови ребенка снижается до нормы, можно постепенно вводить молоко (общее содержание фенилаланина в суточном рационе не должно превышать 25 мг на 1 кг массы ребенка).